Síndrome
de Proteus
El Síndrome de Proteus es una enfermedad
congénita así
bautizada en honor del dios griego Proteo, quien podía cambiar de
forma, y que causa un crecimiento excesivo de la piel y un
desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados detumores en más de la mitad del cuerpo.
Descripción
El Síndrome de Proteus es
extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo
identificara en 19791 sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los
que aproximadamente 119 sobreviven con los síntomas. Es posible que haya habido
más y que no fueran correctamente diagnosticados, por la infrecuencia de este
cuadro.
Etiología
Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, de aparición
espontánea en las primeras fases embrionarias.2 Se debe a una mutación
genética de un gen
letal dominante en mosaicismo somático.3 El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí se sabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos y
no distingue razas.
Primer caso documentado
Joseph Merrick, hacia
1886. Afectado por Síndrome de Proteus
El caso más famoso de esta
rara enfermedad es el del británico Joseph Merrick, que pasó a
la historia con el sobrenombre de "El Hombre Elefante". El suyo es
uno de los casos más extremos de Síndrome de Proteus. En un primer diagnóstico
se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis,
pero una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas realizadas al
esqueleto de Merrick se ha podido verificar que la enfermedad que padeció fue
realmente Síndrome de Proteus y no neurofibromatosis. Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos
(como por ejemplo las manchas de color café por todo el cuerpo y tumoraciones
exageradas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fue
hasta finales de los años 70 del siglo XX cuando se identificó el Síndrome de
Proteus.4
El Síndrome de Proteus causa
un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos
sanguíneos y linfáticos. Además, algunas partes del cuerpo se desarrollan más
que otras, provocando un crecimiento exagerado en unas extremidades o falta de
desarrollo en otras. Por ejemplo, en el caso de Joseph
Merrick su brazo y
mano derechos, además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente
grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal
pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño de
entre 10 y 12 años.
Diagnóstico
Este síndrome sólo puede
diagnosticarse por la observación clínica, la evolución del paciente y pruebas
específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo pueden ser de gran
ayuda para establecer el diagnóstico.
Signos
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Los signos más comunes del
síndrome pueden ser:
·
Hemihipertrofia de las
extremidades.
·
Tumores subcutáneos, que
crecen hasta ser deformantes.
·
Macrodactilia.
·
Piel corrugada debido a su
crecimiento excesivo.
· Asimetría corporal.
·
Problemas cardíacos.
·
Cráneo con osificación blanda.
·
Estrabismo.
·
Genitales anormales.
·
Manchas de color café con
leche por todo el cuerpo. Verrugas.
·
Retraso mental (diagnosticado
sólo en un 20% de los enfermos)
No todos los signos aparecen
en un mismo individuo, puesto que el síndrome presenta una alta variabilidad de
un individuo a otro.
Pronóstico y tratamiento
Es una enfermedad progresiva
y, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo y suele consistir en
la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros
exageradamente desarrollados.
Por regla general, tras las intervenciones suelen aparecer cicatrices queloides. Los
pacientes que presentan trastornos cardiovasculares son tratados
farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida.
El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo, por lo que la
asistencia psicológica forma parte del tratamiento, ya que es una enfermedad altamente
deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.
Los niños afectados suelen
nacer sin ninguna deformidad evidente, pero su variabilidad puede hacer que
algunos recién nacidos ya presenten leves alteraciones en sus miembros. De
cualquier manera, es común en todos que hacia el año o año y medio de edad
aparezcan los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos, así como las
manchas de color café con leche. La gravedad y la localización de estos
crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo,
columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en las plantas de los
pies. El desarrollo anómalo cesa en algunos individuos al terminar la pubertad.
El crecimiento óseo puede detenerse, pero no así el de los tumores. Todo
depende de cómo afecte específicamente la enfermedad a cada paciente.
Junto a las neoplasias, las trombosis y el tromboembolismo pulmonar favorecidos por malformaciones cardiovasculares son también causa de
muerte prematura.
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