Síndrome de proteus

Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita así bautizada en honor del dios griego Proteo, quien podía cambiar de forma, y que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados detumores en más de la mitad del cuerpo.

Descripción

El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificara en 1979¹ sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que aproximadamente 119 sobreviven con los síntomas. Es posible que haya habido más y que no fueran correctamente diagnosticados, por la infrecuencia de este cuadro.

Etiología

Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, de aparición espontánea en las primeras fases embrionarias.² Se debe a una mutación genética de un gen letal dominante en mosaicismo somático.³ El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí se sabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos y no distingue razas.

Primer caso documentado

Joseph Merrick, hacia 1886. Afectado por Síndrome de Proteus

El caso más famoso de esta rara enfermedad es el del británico Joseph Merrick, que pasó a la historia con el sobrenombre de "El Hombre Elefante". El suyo es uno de los casos más extremos de Síndrome de Proteus. En un primer diagnóstico se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis, pero una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas realizadas al esqueleto de Merrick se ha podido verificar que la enfermedad que padeció fue realmente Síndrome de Proteus y no neurofibromatosis. Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos (como por ejemplo las manchas de color café por todo el cuerpo y tumoraciones exageradas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fue hasta finales de los años 70 del siglo XX cuando se identificó el Síndrome de Proteus.⁴

El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Además, algunas partes del cuerpo se desarrollan más que otras, provocando un crecimiento exagerado en unas extremidades o falta de desarrollo en otras. Por ejemplo, en el caso de Joseph Merrick su brazo y mano derechos, además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño de entre 10 y 12 años.

Diagnóstico

Este síndrome sólo puede diagnosticarse por la observación clínica, la evolución del paciente y pruebas específicas. Las radiografías del esqueleto del enfermo pueden ser de gran ayuda para establecer el diagnóstico.

Signos

Los signos más comunes del síndrome pueden ser:

·         Hemihipertrofia de las extremidades.

·         Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.

·         Macrodactilia.

·         Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.

·         Asimetría corporal.

·         Problemas cardíacos.

·         Cráneo con osificación blanda.

·         Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera.

·         Estrabismo.

·         Genitales anormales.

·         Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.

·         Retraso mental (diagnosticado sólo en un 20% de los enfermos)

No todos los signos aparecen en un mismo individuo, puesto que el síndrome presenta una alta variabilidad de un individuo a otro.

Pronóstico y tratamiento

Es una enfermedad progresiva y, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo y suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros

exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen aparecer cicatrices queloides. Los pacientes que presentan trastornos cardiovasculares son tratados farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo, por lo que la asistencia psicológica forma parte del tratamiento, ya que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.

Los niños afectados suelen nacer sin ninguna deformidad evidente, pero su variabilidad puede hacer que algunos recién nacidos ya presenten leves alteraciones en sus miembros. De cualquier manera, es común en todos que hacia el año o año y medio de edad aparezcan los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos, así como las manchas de color café con leche. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en las plantas de los pies. El desarrollo anómalo cesa en algunos individuos al terminar la pubertad. El crecimiento óseo puede detenerse, pero no así el de los tumores. Todo depende de cómo afecte específicamente la enfermedad a cada paciente.

Junto a las neoplasias, las trombosis y el tromboembolismo pulmonar favorecidos por malformaciones cardiovasculares son también causa de muerte prematura.